AlphaGenome Atlas permite consultar sin programar cómo podrían afectar al organismo todas las posibles variantes de una sola letra del genoma humano.
Google DeepMind ha presentado AlphaGenome Atlas, una base de datos creada con inteligencia artificial para estudiar cómo pueden afectar las variaciones del ADN al funcionamiento del organismo. El recurso está disponible mediante un portal web que no requiere conocimientos de programación.
El Atlas reúne predicciones para los 9.000 millones de posibles cambios de una sola letra en el genoma humano. El conjunto ocupa aproximadamente un petabyte y cubre tanto las regiones que producen proteínas como las zonas no codificantes, que representan la mayor parte del ADN y son más difíciles de interpretar.
Para simplificar la consulta, Google ha creado la puntuación AlphaGenome Variant Impact. Este indicador combina distintas predicciones en un único valor y ayuda a los investigadores a priorizar las variantes que merecen un análisis más profundo.
En una prueba con enfermedades raras, un equipo del Broad Institute utilizó la herramienta para destacar una variante del gen DNM1 que podía generar un punto de corte incorrecto. En otro estudio con más de 54.000 participantes del UK Biobank, el Atlas permitió detectar un 22 % más de asociaciones genéticas en regiones no codificantes.
El portal está dirigido a investigadores clínicos y especialistas en biología que necesitan explorar variantes sin descargar ni procesar el conjunto completo. Sus resultados son predicciones para orientar la investigación y no sustituyen las pruebas clínicas ni el diagnóstico médico.
